En España puede sonar raro, pero nacer en una comunidad autónoma u otra puede marcar la diferencia entre una vida normal o un infierno. Así lo reflejan los propios datos oficiales, mientras algunas regiones detectan hasta 47 o incluso 49 enfermedades en la prueba del talón, otras apenas alcanzan las 17 o 18. Esta brecha en el cribado neonatal, utilizado diagnosticar patologías raras desde el nacimiento, deja a miles de familias en una situación de desigualdad que puede traducirse en daños irreversibles o incluso en la muerte de un bebé.
La aciduria glutárica, una enfermedad metabólica rara de origen genético, impide al organismo procesar correctamente determinadas proteínas y grasas, provocando la acumulación de sustancias tóxicas que dañan, sobre todo, el cerebro. En muchos casos, ese daño puede evitarse con un diagnóstico precoz. Pero no todos los recién nacidos tienen acceso a esa oportunidad. Esa desigualdad es la que ha llevado a familias de todo el país, agrupadas en la asociación Familias GA, a iniciar una recogida de firmas para exigir que el cribado neonatal sea igual en toda España (https://www.boreal.es/ilp/ley-cribado-neonatal). Esta realidad queda reflejada también en el documental ‘La vida en una gota’, que pone rostro y emoción a las cifras.
El infierno que describe Susana no es algo exagerado, si no una realidad diaria marcada por la incertidumbre y el miedo constante. Su hija Paula, de nueve años, padece aciduria glutárica tipo 2, una variante aún más rara. «Solo conocemos otro caso en toda España», explica. Muchos bebés con esta enfermedad no sobreviven a las primeras horas de vida.
Paula empezó a mostrar síntomas a los pocos días de nacer. «No tenía fuerzas, dormía mucho, no quería comer». La crisis llegó con apenas una semana. «En el coche camino al hospital yo veía que mi hija se estaba muriendo». Entró en coma al llegar a urgencias.
Los niveles de amonio en sangre eran extremos, cuando lo normal es menos de 50, ella tenía 1200. Los médicos no sabían si iba a despertar, ni en qué condiciones lo haría. Sobrevivió, pero con secuelas neurológicas y una vida marcada por la vigilancia constante. «Necesita más de siete medicaciones y atención las 24 horas. No puedes permitirte ni que coja un catarro».
Durante años, la familia vivió prácticamente aislada. «Estuvimos cinco años sin juntarnos con nadie», relata. La enfermedad no solo afecta al cuerpo, también a la vida social, a la estabilidad emocional, al futuro. La rabia llegó cuando supo que podía haberse detectado al nacer. «Nos lo dijeron en Madrid, justo cuando nos confirmaban el daño neurológico. Imagínate».
Nueve años después, su indignación sigue intacta. «No es lógico que dependiendo de dónde nazcas tengas más posibilidades de morir o de sufrir daños graves. Es injusto». «Se está jugando con la vida de bebés», advierte Susana.
Diferente historia, mismo dolor
La historia de Marian de la Fuente es distinta, pero nace del mismo problema, lo resume en una frase que condensa años de dolor, «Mi hijo estaría completamente normal si hubiese nacido en otro sitio».
Su hijo tiene 22 años y aciduria glutárica tipo 1. Durante sus primeros meses de vida fue un niño sano, que caminaba y corría. Hasta que un día, con apenas 22 meses, todo se detuvo. «No se levantaba, no podía ponerse de pie», recuerda. Ingresó en la UVI pediátrica y, en cuestión de días, su vida cambió para siempre.
«A partir de ahí su capacidad motora murió. No volvió a decir ni una palabra». El daño ya estaba hecho. Irreversible. Hoy, su hijo no puede moverse de forma voluntaria, depende de una silla de ruedas y se comunica a través de un iPad con un sistema adaptado. Mantiene intacta su capacidad intelectual, ha estudiado y se ha formado, pero vive atrapado en un cuerpo que no responde.
«Esto no se asume nunca», reconoce Marian. «Es vivir siempre con el ‘¿por qué a mí?’». La herida se hizo aún más profunda cuando descubrió que todo podría haberse evitado. «Si hubiese nacido en Galicia, se lo habrían detectado con la prueba del talón y estaría bien». Esa certeza le sigue provocando rabia y ansiedad años después.
Su historia no es solo la de una enfermedad rara. Es la de una desigualdad. «Es muy discriminatorio que por nacer en un sitio no puedas prevenir algo así», denuncia. «En sanidad deberíamos ir todos unidos».
Ambas madres comparten ahora una misma lucha, acabar con una desigualdad que, en la práctica, decide el destino de muchos niños desde el momento en que nacen. Reclaman una ley estatal que garantice que todas las comunidades autónomas incluyan el mismo número de enfermedades en la prueba del talón, evitando así diagnósticos tardíos y daños irreversibles.
Porque, en estos casos, la diferencia entre una vida normal y una vida marcada por la enfermedad no está en la genética. Está en el lugar donde naces.
